Publikationsdatenbank

Pathologie und Zytogenetik eines equinen Riesenzellblastoms (2004)

Art

Vortrag

Autoren

Stark, R.

Altschmied, J.

Mauel, S.

Haider, W.

Rudolph, R.

Sterner-Kock, A.

Kongress

47. Tagung der DVG-Fachgruppe Pathologie

Rostock, 02. – 05.06.2004

Quelle

Kontakt

Institut für Tierpathologie

Robert-von-Ostertag-Str. 15
14163 Berlin
+49 30 838 62450
pathologie@vetmed.fu-berlin.de

Abstract / Zusammenfassung

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) sind relativ häufig auftretende Tumoren beim Menschen und hier das erste Mal beim Pferd nachgewiesen. DFSP sind agressiv, invasiv wachsende, rezidivierende Tumoren mit spindelförmigen CD34-positivem Zelltyp. Zytogenetisch liegt ein überzähliger Chromosomenring vor, der über eine spezifische Fusions des COL1A1 mit PDGFB verfügt. Die Translokation des COL1A1 mit PDGFB wurde in allen humanen Fällen nachgewiesen. Hierdurch ist DFSP ein exemplarisches Beispiel für einen Tumor in dem das molekular Ergebnis sowohl als ringförmige als auch lineare Translokation vorliegt. In allen molekular untersuchten DFSP war die Lokalisation des/in PDGFB bemerkenswert konstant, wobei das Exon 2 unter der Kontrolle des COL1A1-Promotors stand. Demgegenüber fand man den COL1A1 breakpoint an verschiedenen Lokalisationen innerhalb des Exons der helikal codierenden Region (Exon 6-49). In etwa 8% der DFSP Fälle wurde keine COL1A1-PDGFB-Fusion gefunden, wobei zu überlegen bleibt, ob andere Gene als COL1A1 oder PDGFB involviert sind.