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Hereditärer Ephrin-B3-Gendefekt bei drei Weimaranerwelpen mit Ataxie, Dysbasie und Paraparese (2024)

Art

Poster

Autoren

Bartenschlager, F. (WE 12)

Kershaw, O. (WE 12)

Braun, J.

Reineking, W.

Baumgärtner, W.

Schwarz, C.

Leeb, T.

Gruber, A. D. (WE 12)

Kongress

67. Jahrestagung der DVG-Fachgruppe Pathologie 2024

Fulda, 09. – 10.03.2024

Quelle

Tierärztliche Praxis : Ausgabe K, Kleintiere, Heimtiere

Bandzählung: 52

Heftzählung: 03

Seiten: 192

ISSN: 2567-5842

Verweise

URL (Volltext): https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0044-1787320

DOI: 10.1055/s-0044-1787320

Kontakt

Institut für Tierpathologie

Robert-von-Ostertag-Str. 15
14163 Berlin
+49 30 838 62450
pathologie@vetmed.fu-berlin.de

Abstract / Zusammenfassung

Einleitung:
Drei männliche, wenige Wochen alte Weimaraner aus einem Elferwurf zeigten identische Bewegungsstörungen der Hinterhand mit beinparallelen Hüpfbewegungen. Die Euthanasie erfolgte aufgrund einer infausten Prognose.

Material und Methoden:
Nach der Obduktion der drei Tiere erfolgten neuropathologische Spezialuntersuchungen mittels Periodic acid-Schiff Reaktion, Luxol-Fast-Blue und Immunhistologie für β-Amyloid Vorläuferprotein, phosphoryliertes Neurofilament, basisches Myelinprotein, Periaxin, 2',3'-cyclic nucleotide 3'-phosphodiesterase, saures Gliafaserprotein, S100, p75 sowie Vimentin. Die Genome eines betroffenen Hundes und dessen Eltern wurden sequenziert und auf krankheitsassoziierte genetische Varianten untersucht.

Befunde:
Alle pathologischen Untersuchungen waren zunächst ohne Befund. Die genetischen Analysen identifizierten eine Variante im Ephrin-B3-Gen (EFNB3) mit passender Kosegregation der Genotypen, für die nur die drei bewegungsgestörten Welpen, nicht jedoch die Wurfgeschwister oder Eltern homozygot waren.

Schlussfolgerungen:
EFNB3 ist ein für die Ausbildung eines geordneten Axonverlaufes mitverantwortliches Protein. Das Bewegungsmuster von Efnb3 -/--Mäusen ähnelt dem Gangbild der drei betroffenen Welpen. Nachfolgende genetische Untersuchungen bei anderen Weimaranern werden zeigen, wie weit der Gendefekt in der Rasse verbreitet ist.